Диагностика:

•    пренатальный генетический скрининг первого триместра беременности (определение врожденных генетических заболеваний наследственного и ненаследственного характера, пороков, аномалий развития);
•    амниоцентез (выявление болезни Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера-Шерешевского и др., половой принадлежности плода в неясных случаях, определение и измерение концентрации ацетилхолинэстеразы (acetylcholinesterase, AChE), изменение концентрации которой позволяет с точностью определить пороки развития связанные с незакрытием нервной трубки - spina bifida и некоторые другие аномалии центральной нервной системы. Результаты готовы через 2-3 недели);
•    биопсия ворсин хориона BVS (альтернатива амниоцентезу. Задачи стоят аналогичные, только срок выполнения составляет до 3 дней);
•    предимплантационная диагностика наследственных заболеваний PCR, FISH анализ (выявление хромосомных нарушений, диагностика более 70 генных заболеваний (передающихся по наследству) и, в случае необходимости определение пола ребенка, еще до переноса эмбриона в полость матки пациентки).

Репродуктивные технологии:

•    искусственная инсеминация (ИСМ) (проводится при иммунной причине бесплодия, а также, когда женщина полностью здорова и трубы проходимы, а у мужа имеется снижение оплодотворяющей способности спермы, однако показатели ее таковы, что после некоторых манипуляций она становится достаточной, чтобы оплодотворить яйцеклетку после введения непосредственно в матку);
•    инъекция сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки ICSI (при недостаточном количестве сперматозоидов, их дефектах, ретроградной эякуляции);
•    экстракорпоральное оплодотворение IVF (оплодотворение в пробирке при лабораторных условиях мужской и женской гамет);
•    In Vitro Maturation (IVM) (альтернатива IVF, гормональная стимуляция не применяется. Используется при синдроме поликистозных яичников (СПКЯ), наличии доброкачественных и гормонозависимых опухолей, при удаленных и подвергшихся криоконсервации яичниках);
•    микрохирургическая аспирация спермы из эпидидимиса (Microsurgical epididymal sperm aspiration – MESA) и экстракция сперматозоидов из яичка (Testicular sperm extraction – TESE) (применяется при врожденном отсутствии семявыносящего протока, ретроградной эякуляции, нарушениях в сексуальной сфере).